Tri Amalia Bruni on neurologi, maailmankuulu tiedemies. Ohjaa Lamezia Termen alueellinen neurogenetiikan keskus. Yhdessä yhteistyökumppaneidensa kanssa hän löysi vuosien tutkimuksen ja tutkimuksen jälkeen Alzheimerin taudista vastuussa olevan geenin.
Tohtori, milloin tajusit, että sinusta tulee neurologi?
Todellisuudessa en ymmärtänyt, että minusta tulisi neurologi. Minuun iski XNUMX-vuotiaana tyrmäämätön intohimo aivojen ja mielen tutkimiseen. Olin partiopäällikkö, ja minulla oli laivue, jolla oli kerättävä varoja, koska muuten ei ollut kesäleiriä; tuona aikana oli Centro Servizi Culturali, joka oli erittäin aktiivinen rakennelma ja joutui järjestämään huoneen täynnä kirjoja. He tarjosivat meille, että teemme sen kuukauden työstä ja XNUMX XNUMX liiralla. Panessani nämä kirjat pois, löysin tämän psykoanalyysin tutkielman, lainasin sen, luin sen, söin sen tarkalleen. Se iski minuun, ja tajusin, että ihmisten ajatusten ymmärtäminen ja miksi he käyttäytyvät, kiehtoi minua. Lukion jälkeen olin päättänyt opiskella psykologiaa, koska psykologian tiedekunta syntyi noina vuosina. Mutta sitten sattumalta, koska ilmoittautumisen yhteydessä he osoittivat yhden oven mieluummin kuin toista, pyysin työharjoittelupaikkaa neurologiseen kouluun psykiatrian sijaan. Joten on täydellinen sattuma, että minusta tuli neurologi pikemminkin kuin psykiatri, mutta todellisuudessa sitten jonkin ajan kuluttua tajusin, että valinta oli oikea ja että dementian käsitteleminen antoi minulle ehdottomasti mahdollisuuden yhdistää kaksi maailmaa, psyyken ja maailman. orgaanisempi osa, myös siksi, että aivomme ovat yksi ja se on poikkeuksellista.
Olet Lamezia Termen alueellisen neurogeneettisen keskuksen johtaja. Mitä tarkoittaa tutkimuksen tekeminen Calabriassa?
Se on hyvä haaste. Se on haaste, jota olen toteuttanut useiden vuosien ajan suurella intohimolla. Tämä on aivan poikkeuksellinen maa ulkomaisten patologioiden näkökulmasta. Olemme vuosisatojen aikana muuttaneiden väestöjen risteys, ja jokainen näistä populaatioista on jättänyt meille palasia. Maamme Calabria on kerrostunut eri tavalla riippuen siitä, edetäänkö etelästä pohjoiseen, joten calabrialaista DNA:ta ei ole. Olemme olleet niin monen maahanmuuton kohteena ja tämä on jättänyt meihin niin monia fyysisiä piirteitä, ajatellaanpa kuinka monet ihmiset ovat blondeja, joilla on sinisilmäinen, joten ei todellakaan tavallista etelässä. Tämä maahanmuutto on kuitenkin jättänyt meille myös erityisiä sairauksia. Sitten myös se, että olemme hyvin suljettuja, on vielä paljon pieniä eristyneitä kyliä ja myös paljon uusia maahanmuuttajia. Tämä vastaa DNA:tamme jollain tavalla, mutta se on kuitenkin jättänyt ja jättää joitakin erittäin tärkeitä patologioita tutkittavaksi, jotka ovat totta, että ne ovat harvinaisia, mutta ne ovat tutkimuksen malli. Koska tieteessä ja tutkimuksessa meidän on edettävä mallien mukaan. Meidän on valittava, mikä tutkimusmalli on. Sattumalta törmäsin tutkimukseen, joka oli aloitettu jo monia, monia vuosia sitten, mutta joka oli pysähtynyt, koska sillä ei ollut paikallisia yhteyksiä ja joka koski joitain perheitä, joissa tämä Alzheimerin tauti, jota ei tuolloin tunnettu, puhuu loppuvuodesta. XNUMX-luvulla sitä oli tutkittu ja tunnistettu Pariisissa jopa XNUMX-luvulla, siis täysin tiedostamattomalla tavalla. Tämä oli siis erittäin seikkailunhaluinen alku, hyvin partiomainen, sitten pikkuhiljaa tuli tuloksia ja tärkeitä kansainvälisiä kontakteja. Itse asiassa tämä työ oli heti kansainvälistä ja siksi tämä ehkä myös antoi minulle voimaa jatkaa vaikeassa tilanteessa.
Hänen Alzheimerin tautia ja hermostoa rappeutuvia sairauksia koskevat tutkimuksensa ovat olleet tärkeä virstanpylväs tällä alalla ja kansainvälisen tiedeyhteisön tunnustama. Haluammeko muistaa hänen löytönsä?
Asia, josta olen tullut tunnetuksi, on tämä preseniliini 1:n eristäminen, joka on Alzheimerin taudin päägeeni. Minun on tehtävä hyvin pieni poikkeama. 1-luvun alkuun asti molekyyligenetiikkaa ei oikeastaan ollut olemassa, joten genomin tutkiminen oli jotain, jota ei voitu soveltaa sairauksiin. Ensimmäinen tutkittu sairaus on Huntingtonin korea. Tämä on toinen perinnöllisen dementian muoto, joka koskettaa nuoria paljon, muun muassa Calabriassa meillä on monia perheitä, jotka kärsivät siitä. Ginkgo Sella tutki tätä Huntingtonin koreaa Bostonissa. Näillä syntyvillä upouusilla tekniikoilla hän tunnisti geneettisen mutaation ja siksi tämä avasi poikkeuksellisen oven, koska kaikki ymmärsivät, että samalla menetelmällä he olisivat voineet tutkia erilaisia sairauksia niin kauan kuin ne olivat perinnöllisissä muodossa. Ja sitten ongelmana oli kuitenkin suuri perhe, mikä merkitsi sitä, että sairaita ihmisiä oli tuolloin paljon, sairaita piti olla vähintään yksitoista, heidät piti siirtää sukupolvelta toiselle, lyhyesti sanottuna koko joukko ominaisuuksia. Joten perheet, joita olin alkanut tutkia, rekonstruoituina sukututkimuksella, useilla hyvin erityisillä tekniikoilla, mukaan lukien arkistoluonteiset, joita maamme on erittäin kehittynyt, oli mahdollista tehdä niistä maailman suurimpia perheitä. Joten näissä maailman suurimmissa perheissä oli mahdollista eristää Presenilin 95, eikä sitä olisi muuten saavutettu. Ja tämä tapahtui vuonna -XNUMX. Viisi vuotta myöhemmin jatkan edelleen näiden perheiden tutkimista, koska silloin tärkeä osa on klinikan yhdistäminen tutkimuksen kanssa ja mielestäni näitä kahta näkökohtaa ei voi erottaa toisistaan, kaikkein ehdottomalla tavalla. Tämän opiskelua jatketaan, tunnistimme tämän uuden proteiinin, jota ei ollut vielä löydetty, hermosolujen kalvoista, joka astuu itse taudin mekanismiin, joten tämä oli toinen tärkeä edistysaskel. Tämä proteiini on nimetty, en minä, Nicastrin kunnianosoituksena perheelle, joka tunnetaan kirjallisuudessa N-perheenä. Mutta kaunis asia on, että me kaikki kannamme päässämme Nikastriini, ja siksi myös japanilaiset myös marokkolaiset jokaisella jolla on elämä, jopa eläimellä, on Nicastrina päässä. Myöhemmin saatiin monia muita erittäin tärkeitä tuloksia muista dementian muodoista. Seurasin valtavaa perhettä viisitoista vuotta, sulkimme pois ehkä 17 sairautta, kunnes tunnistimme tämän uuden muodon, joka oli spinocerebellaarinen tyyppi 17 (SCAXNUMX). Sitten taas frontotemporaaliset dementiat. Kaikkien näiden vuosien aikana olemme piirtäneet geneettisen maantieteen näistä patologioista, jotka ovat hyvin läsnä monissa osissa, mutta joilla on tässä tarkalleen erityisiä piirteitä, jos haluatte, myös kontekstiin sidoksissa ja siksi voimme sanoa on erittäin tärkeää jäädä tänne opiskelemaan.
Mitä eroa on dementialla ja Alzheimerin taudilla. Kuinka erottaa ne?
Alzheimer on yksi dementioista, dementia on yleisempi nimi, josta löytyy monia muotoja. Meitä on monia eläviä olentoja, minun nimeni on Amalia, hänen nimensä on Paola, jokaisella on oma identiteettinsä, syynsä jne., tapansa olla. Tänään puhumme Alzheimerin tauti ja Alzheimerin dementia määritellä Alzheimerin tauti tähän mennessä lähes biologinen muoto, jossa on hyvin vähän oireita ja Alzheimerin dementia, kun sen sijaan tauti on jo edennyt ja siksi kognitio on heikentynyt. Luulen, että tulet kuulemaan tästä tulevaisuudessa, aivan lähitulevaisuudessa, koska ne ilmestyvät uusia lääkkeitäi Alzheimerin taudille ja biologisille lääkkeille. Mutta niitä voidaan antaa vain potilaille, jotka ovat vasta aloittamassa sairautta, pidemmälle edenneissä vaiheissa he eivät tee mitään ja siksi on hyvin vaikea ymmärtää, kenelle Alzheimerin tauti kehittyy.
Mitkä ovat ne hälytyskellot, joihin meidän on kiinnitettävä huomiota?
On hälytyskelloja. Sinun täytyy olla erittäin hyvä kiinnittämään huomiota näihin pieniin hälytyskelloihin, joita on sitten seurattava vakavia vierailuja. Ensimmäinen hälytyskello soi muistin heikkeneminen joka on klassikko, joka koskee monia muotoja enimmäkseen myös iäkkäitä. Vaikka Alzheimerin tautia sairastavilla nuorilla voi olla myös täysin erilaisia merkkejä ja oireita, joilla ei välttämättä ole mitään tekemistä Alzheimerin taudin klassisen tyypin kanssa, näköhäiriöt, paikallinen disorientaatio, kyvyttömyys pukeutua väärin masennuskuvien sijaan, apatia, oireet ovat monet. On selvää, että olet huolissasi jos olet hyvin tuttu, jos sinulla on monia riskitekijöitä tai pikemminkin jos ikäsi alkaa nousta ja jossain tavalla on tapahtunut muutos verrattuna siihen, mitä olit. Kun ymmärretään, että ikääntymisen myötä jokainen meistä muuttuu, koska aivot sopeutuvat erilaisiin tilanteisiin, ikääntyminen on prosessi, se ei ole hetki, meidän on ymmärrettävä milloin on fysiologista ikääntymistä ja milloin sairaus sen sijaan kehittyy. Tämä ei ole niin yksinkertainen asia. Joten aloitamme hälytyskelloista, jostain, jolla on taipumus toistaa itseään; siksi se ei ole yksittäinen kello, se ei ole yksittäinen kerta, kun kello on soinut, vaan monta kertaa, usein perheenjäsenten signaalin mukana, jotka huomaavat, että kyseinen henkilö ei ole enää aivan sama, että hän muuttuu jollain tavalla . Ja sitten tarvitaan neuropsykologisia arviointeja. On tarpeen tehdä akku neuropsykologisia testejä, on myös erittäin hienostuneita. Sitten tehdään myös tutkimuksia markkereilla, joten potilaiden tulee tehdä lannepunktio esimerkiksi beeta-amyloidiproteiinin ja Taun mittaamiseksi, koska jopa vasta aloittavilla potilailla tämä suhde muuttuu. On myös muita tutkimuksia, kuten positroniemissiotomografia (PET) sekä fludeoksiglukoosilla (FDG) että beeta-amyloidilla. Esimerkiksi FDG:llä näet aivot, jotka eivät saa ravintoa, ja siksi nämä alueet imeytyvät huonosti, beeta-amyloidilla sen sijaan näet tämän aineen, tämän beeta-amyloidin, joka kertyy aivoihin. Joten jos olet XNUMX-vuotias ja aivoissasi on beeta-amyloidia, olen huolissani, koska olen varma, että sinulla on todella Alzheimerin tauti, jos siihen liittyy oireita. Mutta jos tämä herrasmies on sen sijaan kahdeksankymmentävuotias, minulla saattaa olla beeta-amyloidi juuttunut aivoihini, koska se on ikääntymisilmiö, eikä ole varmaa, että jos sinulla on beeta-amyloidi, sinulla on välttämättä Alzheimerin tauti, joten tilanne on hyvin monimutkainen. .
Onko tähän mennessä tehtyjen tutkimusten perusteella tiedossa, vaikuttavatko ulkoinen ympäristö ja ruokavalio Alzheimerin tautiin?
Tässä suhteessa viime vuosien löydöt ovat poikkeuksellisia, koska on nähty, että jos onnistumme hajottamaan sydän-aivoverisuonitaudin riskitekijät, verenpainetauti, korkea kolesteroli, korkeat triglyseridit, diabetes ennen kaikkea ja jos onnistumme sinulla on korkea koulutus ja siksi jatkamme aivojen stimulointia, harjoittelua, liikalihavuuden torjuntaa, tupakointia ja alkoholia. Olemme vähentäneet kaksikymmentäviisi prosenttia dementiatapauksista maailmanlaajuisesti. Se on valtava määrä, koska dementia on nyt todellinen pandemia. Välimeren ruokavalio ja elämäntavat ovat erittäin tärkeitä tämän mahdollisuuden vähentämiseksi tai torjumiseksi. Meidän on jotenkin vahvistettava aivojamme ja kehoamme taistellaksemme näitä ikääntymisen aiheuttamia sairauksia vastaan. On olemassa erilaisia ehdotuksia, joita voidaan tehdä, esimerkiksi oppia yksi pieni uusi asia päivässä; on erittäin tärkeää opiskella kieliä, uusi kieli voi olla erittäin tärkeä ärsyke; mutta myös hampaiden puhdistaminen vasemmalla kädellä, jos olet oikeakätinen tai päinvastoin. Uudet asiat stimuloivat aivoja ja saada solut syttymään ja muodostamaan yhteyksiä. Neuronit kuolevat, koska menetämme ne XNUMX vuoden iästä eteenpäin, mutta jäljelle jääneet solut muodostavat yhteydet. Tämä on mielestäni tärkein viesti. Olemme vastuussa itsestämme ja terveydestämme. On siis totta, että sairaus on olemassa, mutta se, miten tämä sairaus kehittyy, riippuu meistä, koska voimme sitoutua elämään. Seurustelu muiden kanssa on myös erittäin tärkeää, useiden toimintojen tekeminen, koska neljän seinän sisällä oleminen on tuhoisaa.
Mitä neuvoja haluaisit antaa perheenjäsenille, jotka kokevat tämän tilanteen?
Samaan aikaan emme voi erottaa perheenjäsentä potilaasta, koska se on dyadi, meidän on hoidettava heistä yhdessä. Perheenjäsen kertoo meille potilaan elämästä elämästä, koska juuri hänen kauttaan välitämme joukon viestejä potilaalle itselleen, varsinkin kun hän on taudin pitkälle edennyt. Samaan aikaan viesti on mitä syyllisyyden tunteet on poistettavaSiksi en ole vastuussa isäni, veljeni, lankoni tai veljenpoikani sairaudesta. Kukaan ei ole vastuussa taudista. Sairauksia tulee, mutta meidän on ymmärrettävä, että meillä perheenjäseninä on kyky parantaa tämän henkilön elämänlaatua. Ltaudin hyväksyminen menee pitkälle. Hyväksyminen tarkoittaa myös sitä, että pystyn puhumaan perheenjäseneni sairaudesta ulkoisesti, leimaamatta, syyttelemättä ketään tai mitään, häpeämättä. Jos pystymme murtamaan tämän, voimme luoda sairaille hyvän elämänlaadun. Terveysministeriönä olemme myös luoneet ohjeet dementiaystävällisille yhteisöille, jotka alkavat levitä myös Italiassa. Meidän on koulutettava lähiöissä, kaupungeissa ja pienissä kylissä. Kaikille on annettava koulutusta siitä, mitä Alzheimerin tauti tarkoittaa, ja tämä koskee poliiseja, liikennevalvojia, koulua, lapsia, opettajia. Miksi? Koska näin sairaat voivat myös liikkua vapaasti ja koska hänen edessään oleva henkilö, jos hän näkee jonkun eksyneen ja ymmärtää, että hänellä on jonkinlainen dementia tai Alzheimerin tauti, osaa hoitaa häntä, hän tietää miten ottaa se. Ja sitten tämä tekee paljon affektiivisemman maailman. Meidän on globaalina yhteiskunnana väistämättä astuttava tähän ongelmaan, koska maailman miljoonia potilaita ei koskaan pysty hallitsemaan mikään terveydenhuoltoorganisaatio. Lääkäreillä on pieni osa, tutkijoilla toinen pieni osa, mutta paljon on tehtävä perheille ja yhteiskunnalle maailmanlaajuisesti tunnistamalla paikat, joissa potilaat voivat tavata. Perheenjäsenten valmistelu on tehtävä ja se on erittäin tärkeää ja on ja tarvitsemme psykologeja, jotka tukevat perheenjäseniä, tarvitsemme psykologeja, jotka tukevat potilaita, tarvitsemme Alzheimerin kahviloita, tarvitsemme päiväkoteja, tarvitsemme paljon työtä.
Työskentelit nuorena miehenä lääketieteen Nobelin Rita Levi Montalcinin kanssa. Millainen suhde sinulla oli?
Hän oli aivan poikkeuksellinen henkilö. En ole oikeastaan koskaan työskennellyt Rita Levi. Tapasin Ritan yhdessä hänen konferenssistaan vuonna 1987. Sitten hän tuli Calabriaan useita kertoja useisiin konferensseihin, ja joka kerta he pyysivät minua hakemaan hänet. Hän löysi työni, jota tein Alzheimerin taudin parissa, ja hämmästyi tästä erikoisuudesta myös siksi, että tämäntyyppinen työ oli epätavallista XNUMX-luvulla. Joten hän sitoutui minuun hyvin paljon. Meidän välinen suhde oli enemmän tieteellisen äidin ja tyttären välinen suhde kuin todellisen yhteistyön suhde. Ehkä hän näki hieman itsensä minussa. Tajusin tämän sitten monien vuosien jälkeen, koska hänelläkin oli ollut erittäin vaikea elämä. Hän oli alkanut tutkia kuuluisia kanan alkioitaan sängyn alla, hän oli kohdannut suuria vaikeuksia ja ehkä hän tunnisti minun vaikeuteni vähän omikseen. Suhteemme oli erittäin vahva, puhuimme todella usein. Koska he kutsuivat häntä keskustelemaan aiheista, joita hän ei käsitellyt, hän pyysi minulta apua esitelmiensä, raporttiensa valmistelussa. Niin kauan kuin hän oli siellä, elämäämme puolustettiin poikkeuksellisella tavalla.
Jopa keskuksen suunnitteli hän, eli juuri hän vaati professori Nisticòa, joka oli tuolloin alueen presidentti ja joka kertoi hänelle "Katso, tämä lähtee, hän myös lähtee, hänelle tehdään punaisia mattoja joka puolelta, yritä pidätellä häntä, koska hänen tekemänsä työ on poikkeuksellista.". Hän rakasti minua, meidän oli todella erityinen, emotionaalinen side. Monen vuoden jälkeen minulla oli muun muassa tilaisuus tavata yksi hänen sisaruksensa, joka on lääkäri. Kun Rita kuoli, olin kirjoittanut artikkelin sanomalehteen, joka julkaistiin myöhemmin ja tämä veljentytär soitti tai kirjoitti minulle, en muista, kiittääkseen. Hän oli todellinen ystävä, hän oli poikkeuksellisen kyvykäs ja inhimillinen henkilö. Vuonna 2007 he päättivät, että tämä keskus on suljettava, koska tutkimus on yliopiston tekemä, eikä keskuksella ollut syytä olla olemassa, koska se sijaitsee sairaalan sisällä. Soitin hänelle ja kerroin hänelle koko tarinan. Rita oli nimitetty senaattoriksi elinikäiseksi, joten hän ei todellakaan voinut liikkua, joten sovimme haastattelun. Menimme kameran ja toimittajan kanssa hänen kotiinsa nauhoittamaan tätä haastattelua, ja olen liikuttunut joka kerta, kun kuulen hänen tuolloin sanomat sanat.
Monilla työmatkoilla olet huomannut italialaisten kiintymyksen juuriinsa?
Yleisesti ottaen ehdottomasti kyllä. Eniten juuriinsa kiintyneistä väestöistä löydän ne, jotka muuttivat Australiaan. Mutta olen nähnyt ja näen edelleen, esimerkiksi bivongilla, tämän kiintymyksen. Bivongi on kaunis kylä Stilon vieressä, jossa tutkin tätä temporaalisen dementian muotoa. Bivongit ovat hyvin kiintyneitä maahansa, jopa kolmen sukupolven erolla. Joka vuosi, paitsi tänä vuonna pandemian vuoksi, he palaavat Bivongiin, ja siksi lastenlastenlapsilla on sama kiintymys kuin heidän isovanhempansa, jotka lähtivät. En ole nähnyt tätä muiden siirtolaisten kohdalla muilta Italian alueilta.
Kiitos lääkärille tästä haastattelusta.
👏👏👏
????